Choroba Wilsona to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która może prowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów. Objawy mogą być różnorodne i często mylone z innymi schorzeniami, dlatego ważne jest, aby poznać jej przyczyny, objawy i metody leczenia.
Przyczyny choroby Wilsona
Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby się rozwinęła, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu ATP7B od obu rodziców. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w organizmie. Gdy występuje mutacja w tym genie, miedź nie jest prawidłowo usuwana z organizmu i zaczyna się gromadzić w różnych narządach, prowadząc do ich uszkodzenia.
Objawy choroby Wilsona
Objawy choroby Wilsona są zróżnicowane i mogą obejmować problemy neurologiczne, psychiatryczne oraz uszkodzenia wątroby. Wśród objawów neurologicznych można wymienić drżenie rąk, zaburzenia chodu czy trudności z mówieniem. Objawy psychiatryczne to na przykład depresja, lęk czy zmiany zachowania. W przypadku uszkodzeń wątroby mogą występować żółtaczka, obrzęki czy ból brzucha.
Diagnostyka choroby Wilsona
Diagnoza choroby Wilsona opiera się na analizie objawów klinicznych oraz badaniach laboratoryjnych. W diagnostyce wykorzystuje się między innymi badanie poziomu miedzi w surowicy krwi, poziom ceruloplazminy oraz badanie zawartości miedzi w wątrobie. Dodatkowo może być przeprowadzone badanie genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji genu ATP7B. Ważne jest, aby diagnostyka została przeprowadzona przez doświadczonego specjalistę, takiego jak neurolog w Łodzi, Małgorzata Dąbrowska.
Wsparcie neurologa Małgorzaty Dąbrowskiej
Pacjenci z podejrzeniem choroby Wilsona mogą liczyć na profesjonalne wsparcie ze strony Małgorzaty Dąbrowskiej, neurologa w Łodzi. Jej wieloletnie doświadczenie oraz wiedza na temat tej choroby pozwalają na szybką i precyzyjną diagnostykę oraz wdrożenie odpowiedniej terapii. Gabinet neurologiczny w Łodzi, prowadzony przez dr Dąbrowską, oferuje kompleksową opiekę i stałą współpracę z pacjentami oraz ich rodzinami, co jest niezwykle istotne w procesie leczenia choroby Wilsona.
Jeśli masz podejrzenia dotyczące choroby Wilsona, nie zwlekaj i umów się na wizytę. Neurolog w Łodzi, Małgorzata Dąbrowska, zapewni kompleksową diagnostykę i leczenie, abyś mógł cieszyć się lepszym zdrowiem. Skontaktuj się z gabinetem neurologicznym w Łodzi już dziś, aby uzyskać profesjonalną pomoc i wsparcie.